Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries
Por:
Moreno-Marro S, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Alonso-Ferreira V, Guardiola-Vilarroig S, Vicente E, García-López M, Palomar-Rodríguez J, Zoni AC, Zurriaga Ó, Cavero-Carbonell C and Grupo de trabajo Wilson-RAER
Publicada:
1 nov 2021
Ahead of Print:
1 oct 2021
Categoría:
Public health, environmental and occupational health
Resumen:
Objective: To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected. Method: Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated. Results: The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV = 39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV = 81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV = 55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV = 95.8%) and the ODR with PC (PPV = 92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men. Conclusions: Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain. (c) 2020 SESPAS. Published by Elsevier Espana, S.L.U. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
Filiaciones:
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana- Universitat de València (FISABIO-UVEG), Valencia, España
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana- Universitat de València (FISABIO-UVEG), Valencia, España
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana- Universitat de València (FISABIO-UVEG), Valencia, España
Alonso-Ferreira V:
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), España
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana- Universitat de València (FISABIO-UVEG), Valencia, España
Dirección General de Salud Pública y Adicciones, Conselleria de Sanitat, Comunitat Valenciana, Valencia, España
Vicente E:
Sección del Observatorio de la Salud Comunitaria, Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), Pamplona, España
García-López M:
Servicio de Información de Salud Pública, Consejería de Sanidad, Junta de Castilla y León, Valladolid, España
Palomar-Rodríguez J:
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria, Consejería de Salud, Región de Murcia, Murcia, España
Zoni AC:
Servicio de Informes de Salud y Estudios, Dirección General de Salud Pública, Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Madrid, España
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana- Universitat de València (FISABIO-UVEG), Valencia, España
Dirección General de Salud Pública y Adicciones, Conselleria de Sanitat, Comunitat Valenciana, Valencia, España
CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), España
Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública, Ciencias de la Alimentación, Toxicología y Medicina Legal, Universitat de València, Valencia, España
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Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana- Universitat de València (FISABIO-UVEG), Valencia, España
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