Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene.
Por:
Marti S, León M, Orellana C, Prieto J, Ponsoda X, López-García C, Vílchez JJ, Sevilla T and Torres J
Publicada:
1 ene 2017
Resumen:
Human CMT2-FiPS4F1 cell line was generated from fibroblasts of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease harbouring the following mutations in the GDAP1 gene in heterozygosis: p.Q163X/p.T288NfsX3. This patient did not present mutations in the PM22, MPZ or GJB genes. Human reprogramming factors OCT3/4, KLF4, SOX2 and C-MYC were delivered using a non-integrative methodology that involves the use of Sendai virus.
Filiaciones:
Marti S:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
CIBERER Biobank, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO-Salud Pública), Valencia, Spain
León M:
Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
Orellana C:
Unidad Genética, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain
Prieto J:
Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
Ponsoda X:
Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
López-García C:
Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
Vílchez JJ:
Unidad de Investigación Neuromuscular, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
Sevilla T:
Unidad de Investigación Neuromuscular, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
Torres J:
Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
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