Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene.


Por: Marti S, León M, Orellana C, Prieto J, Ponsoda X, López-García C, Vílchez JJ, Sevilla T and Torres J

Fecha de Publicación: 01/01/2017
Resumen:
Human CMT2-FiPS4F1 cell line was generated from fibroblasts of a patient with Charcot-Marie-Tooth disease harbouring the following mutations in the GDAP1 gene in heterozygosis: p.Q163X/p.T288NfsX3. This patient did not present mutations in the PM22, MPZ or GJB genes. Human reprogramming factors OCT3/4, KLF4, SOX2 and C-MYC were delivered using a non-integrative methodology that involves the use of Sendai virus.

Direcciones
: Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); CIBERER Biobank, Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO-Salud Pública), Valencia, Spain
León M: Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
Orellana C: Unidad Genética, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain
Prieto J: Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
Ponsoda X: Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
López-García C: Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
Vílchez JJ: Unidad de Investigación Neuromuscular, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
Sevilla T: Unidad de Investigación Neuromuscular, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain
Torres J: Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física, Universidad de Valencia, 46100 Burjassot, Spain
ISSN: 18735061





STEM CELL RES
Editorial
Elsevier, Países Bajos
Tipo de documento: Article
Volumen: 18 Número:
Páginas: 1-4s
WOS: 000396392000001
ID de PubMed: 28395795

MÉTRICAS