MYH9 Associated nephropathy.
Por:
Furlano M, Arlandis R, Venegas MDP, Novelli S, Crespi J, Bullich G, Ayasreh N, Remacha Á, Ruiz P, Lorente L, Ballarín J, Matamala A, Ars E and Torra R
Publicada:
1 mar 2019
Ahead of Print:
21 nov 2018
Categoría:
Nephrology
Resumen:
MYH9 related diseases are caused by mutations in the MYH9 gene and constitute a rare group of genetic entities. Its inheritance follows an autosomal dominant pattern. The MYH9 gene, encodes the nonmuscle myosin heavy chain IIA, expressed in different tissues and especially in podocytes and mesangial cells. The disorder is characterized by the presence of macrothrombocytopenia, leukocyte inclusions and a variable risk of developing renal failure, hearing loss and early-onset cataracts. We describe the case of a 27-year-old Caucasian woman, diagnosed initially with idiopathic thrombocytopenic purpura. After a detailed family history and the appearance of renal involvement and hearing loss, genetic testing allowed to make the diagnosis of nephropathy associated with MYH9 mutation. This case is an example of the delayed diagnosis of uncommon diseases and highlights the usefulness genetic testing. A review of the disease is provided.
Filiaciones:
Furlano M:
Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España
Universidad Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España
:
Servicio de Nefrología, Hospital General Universitario de Castellón, , Castellón de la Plana, España
Venegas MDP:
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital de Sant Pau i la Santa Creu, Barcelona, España
Novelli S:
Servicio de Hematología, Hospital de Sant Pau i la Santa Creu, Barcelona, España
Crespi J:
Servicio de Oftalmología, Hospital de Sant Pau i la Santa Creu, Barcelona, España
Bullich G:
Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Ayasreh N:
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España
Universidad Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España
Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Remacha Á:
Servicio de Hematología, Hospital de Sant Pau i la Santa Creu, Barcelona, España
Ruiz P:
Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Lorente L:
Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Ballarín J:
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España
Universidad Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España
Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Matamala A:
Servicio de Enfermería, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Ars E:
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España
Universidad Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España
Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Torra R:
Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona, España
Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona, España
Universidad Autònoma de Barcelona, REDinREN, Instituto de Investigación Carlos III, Barcelona, España
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