Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing.
Por:
de Castro-Miró M, Tonda R, Escudero-Ferruz P, Andrés R, Mayor-Lorenzo A, Castro J, Ciccioli M, Hidalgo DA, Rodríguez-Ezcurra JJ, Farrando J, Perez J, Cormand B, Marfany G and Gonzàlez-Duarte R
Publicada:
22 dic 2016
Resumen:
NGS-based genetic diagnosis has completely revolutionized the human genetics field. In this study, we have aimed to identify new genes and mutations by Whole Exome Sequencing (WES) responsible for inherited retinal dystrophies (IRD).
Filiaciones:
de Castro-Miró M:
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain
Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Tonda R:
CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain
Escudero-Ferruz P:
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Andrés R:
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain
Mayor-Lorenzo A:
Asociación EsRetina Asturias, Oviedo, Asturias, Spain
Castro J:
Servicio de Oftalmología, Unidad de Retina, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain
Ciccioli M:
Stargardt APNES-Retina, Buenos Aires, Argentina
Hidalgo DA:
Hospital Interzonal General de Agudos Eva Perón, Buenos Aires, Argentina
Rodríguez-Ezcurra JJ:
Barraquer - Centro de Oftalmología Barcelona, Barcelona, Spain
Farrando J:
Institut Oftalmològic Quirón Barcelona, Barcelona, Spain
Perez J:
Department of Ophthalmology, Alicante University General Hospital, Alicante Institute for Health and Biomedical Research (ISABIAL-FISABIO Foundation), Alicante, Spain
Cormand B:
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain
Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Marfany G:
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain
Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Gonzàlez-Duarte R:
Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain
Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
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